Avances médicos recientes y los tratamientos personalizados son claves para tratar la hemofilia

La hemofilia, caracterizada por un desorden hemorrágico hereditario y congénito que tiene su origen en mutaciones en el cromosoma X que provocan la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX, puede resultar un verdadero desafío para médicos y pacientes.

Por eso, como en tantas áreas de la medicina actual, en la actualidad se apunta a personalizar el tratamiento, considerando no sólo la enfermedad sino también al individuo que la padece, para que éste pueda desarrollar una vida similar a la de aquellos individuos sin hemofilia.

De la mano de los nuevos tratamientos, hoy la calidad de vida está en el centro de la escena para las tres mil personas que presentan esta patología en el país.

Este fue uno de los temas abordados durante el simposio llamado “Personalizando el manejo de la Hemofilia A en la era de los factores de vida media extendida”, que tuvo lugar en el marco del XXV Congreso Argentino de Hematología que se celebró en la ciudad de Mar del Plata del 27 al 30 de octubre.

“Cuando hablamos de personalizar el tratamiento, nos referimos a que el enfoque que se hace con un recién nacido con hemofilia será distinto al que se tiene con un niño que está en la escuela o con una persona adulta que tal vez tiene una actividad más tranquila o que trabaja desde su casa”, indicó la Dra. Alejandra Baqués, médica hematóloga.

La especialista, quien es referente del Área de Hemofilia del Hospital Dr. César Milstein y coordinadora del mencionado simposio, añadió: “El objetivo, más allá de los protocolos para tratar esta patología, es ver a las personas además de la enfermedad, para que la terapéutica sea la más adecuada para cada una de ellas”.

De acuerdo con lo señalado por la Dra. Baqués, actualmente en el país se estima que existen unas tres mil personas con esta enfermedad, que afecta con el 50 por ciento de posibilidades a los hijos varones de madres portadoras y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas, es decir sin antecedentes familiares.

Los datos disponibles sostienen que en el caso de la hemofilia A (donde hay una deficiencia del Factor VIII) la frecuencia es de aproximadamente 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia del Factor IX) es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos.

Para llegar al diagnóstico de la enfermedad, se toman en cuenta algunos signos presentes desde edades tempranas, así en recién nacidos, por ejemplo, pueden ser indicativos de la patología, entro otros, la presencia de hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragias intracraneales y hematomas en sitios de extracción de sangre (venopunción).

En tanto, en los chicos que empiezan con la deambulación, el gateo puede ser menos frecuente y causar hematomas en glúteos y subcutáneos en piernas; en pacientes con hemofilia severa además se desarrolla hemorragia articular interna en tobillos o rodillas.

A su vez, el corte del frenillo o del labio superior por algún golpe suele ser otra localización habitual de hemorragia persistente en estos pacientes.

En la hemofilia, además de las hemorragias externas, suelen presentarse sangrados en diversas localizaciones del organismo de forma interna, siendo las más características y frecuentes las de articulaciones y músculos.

Entre las articulaciones más perjudicadas están las de los tobillos, rodillas y codos, y según los datos de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH), las hemorragias internas en las articulaciones repetidas originan una patología característica denominada artropatía hemofílica, que termina limitando severamente la función articular y además causa dolor crónico.

“El gran desafío que abordamos médicos y pacientes es que las personas con hemofilia lleguen a la edad adulta con las articulaciones indemnes, lo más ilesas posibles, y que no tengan sangrados dentro del tratamiento. Afortunadamente, hoy tenemos disponibles medicamentos que tienen vida media extendida y que posibilitan que los pacientes con hemofilia A severa reduzcan la frecuencia de infusión”, expresó la médica.

Asimismo añadió: “Se apunta a que cada paciente tenga las dosis adecuadas, con la frecuencia adecuada y sobre todo que en la terapéutica se contemplen situaciones personales, porque en definitiva lo que se busca es que esa persona se inserte en la sociedad, pueda educarse, trabajar, tener una vida social sin que su enfermedad la limite; el objetivo es que recupere calidad de vida”.

En 2020, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) autorizó el uso en la Argentina del “factor de coagulación VIII recombinante pegilado” para pacientes con hemofilia A pediátricos y adultos.

Esta medicación, que se administra de forma endovenosa al igual que sus antecesoras, demostró en estudios clínicos reducir la frecuencia de aplicación a 2 inyecciones por semana, un 33% menos en comparación con el factor VIII estándar, evidenciando también una elevada eficacia en la prevención y tratamiento de sangrados articulares o espontáneos.

Entre las modalidades de tratamiento está la que se conoce como “a demanda2, que consiste en la administración de los concentrados sólo ante la aparición de un evento hemorrágico y, por otro lado, se encuentra la “profilaxis”, que implica la infusión en forma preventiva para disminuir o evitar la aparición de hemorragias articulares.

“Al tener una vida media más larga, el nuevo factor hace que los pacientes tengan que inyectarse menos veces. A su vez, se logra un nivel basal de factor VIII más elevado, lo cual evita los sangrados espontáneos. Tener la menor cantidad de sangrados posibles impacta en la calidad de vida, permite a los pacientes tener el control de su enfermedad, contar con la seguridad de que no van a sangrar, de que van a poder ir al colegio, a una fiesta o a trabajar”, expresó la especialista.

En tanto, agregó: “El mundo cambió, hay una multiplicidad de tratamientos nuevos de todo tipo; durante 50 años las terapéuticas estuvieron bastante estáticas y en los últimos años hubo avances enormes, no sólo relacionados con la parte médico-científica, sino con el acceso a la medicación, en este sentido considero que los factores de vida media extendida deberían estar al alcance de más pacientes”.

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