Las EPOF son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población general, afectan a 1 de cada 13 personas en Argentina, impactando a muchas familias, son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes y algunas pueden llegar a ser mortales. Existen más de 10.000 en el mundo, con aproximadamente 300 nuevas descripciones cada año.
El 80% de las EPOF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los pacientes es la demora en el diagnóstico. En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y muchas veces las personas deben pasar por varios especialistas antes de obtenerlo. De hecho, más del 40% de los pacientes reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.
Retos y avances
Diagnóstico tardío. Debido a la rareza y diversidad de estas enfermedades, el diagnóstico suele ser complejo y prolongado, lo que retrasa el inicio de tratamientos adecuados.
Falta de tratamientos específicos. Muchas EPOF carecen de terapias efectivas, lo que subraya la necesidad de una mayor inversión en investigación e innovación para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Acceso limitado a recursos. Los pacientes a menudo enfrentan dificultades para acceder a información, especialistas y tratamientos adecuados, especialmente en regiones con menos recursos sanitarios.
Investigación y desarrollo. Organizaciones y entidades científicas están invirtiendo en el desarrollo de nuevos tratamientos y en la comprensión de estas enfermedades para mejorar los tratamientos, lo que podría aplicarse en el futuro a distintas patologías raras.
Concienciación y educación. Aumentar la conciencia pública y destacar la importancia de la inversión en investigación para brindar nuevas respuestas a los pacientes y también llevar información a quienes aún tienen total desconocimiento.
Uno de los principales desafíos en la detección de esta patología es que sus síntomas son inespecíficos y pueden parecerse a los de otras enfermedades más frecuentes. Entre los síntomas habituales se encuentran mareos, alteraciones intestinales como diarrea o constipación, y principalmente lo síntomas compatibles con la neuropatía sensitivo-motora; dificultades para caminar y hormigueo en las piernas.
En cuanto a las señales de alerta, el cuerpo puede manifestar diversas que sugieren la presencia de hATTR. La neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, así como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompañada de uno o más de los siguientes síntomas:
Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil en el hombre, mareos ocasionados por la hipotensión ortostática).
Trastornos gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea).
Pérdida de peso no intencional.
Afecciones cardíacas (pseudo-hipertrofia cardiaca, arritmias y bloqueos cardiacos que pueden requerir el uso de marcapasos).
Síndrome del túnel carpiano bilateral.
Insuficiencia renal
Alteraciones oculares: Opacidades vítreas (manchitas negras en el campo visual), y glaucoma
El neurólogo Mauricio Tomei indicó: “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez más profesionales, que lo tengan presente para el diagnóstico, y de esta forma darle seguimiento a un mayor número de personas y facilitar el acceso a las opciones terapéuticas disponibles. Pensamos que esta situación se puede revertir teniendo un equipo sólido que justifique y respalde los por qué de la medicación”.
“La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún no presentan síntomas compatibles con la enfermedad”, añadió.