Nuevas mutaciones en un gen que causa obesidad severa en la población infantil

En bastantes naciones industrializadas, un porcentaje preocupante de menores de edad padece obesidad. En Argentina, por ejemplo, un 20,4 por ciento de niños, niñas y adolescentes sufre obesidad. Estos datos surgen de la Segunda Encuesta Nacional de Nutrición y Salud (ENNYS 2), realizada en 2019, y reflejan una problemática con varias aristas. Entre ellas se destaca un tipo de obesidad diferente a la común, denominada obesidad monogénica, que es causada por las mutaciones en los genes encargados de regular la ingesta de alimentos y cuya población se encuentra subdiagnosticada.

Buscando dar respuesta a esta problemática, un grupo de científicas del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE) se dedica a estudiar estas mutaciones del gen que codifica el receptor 4 de melanocortina (MC4R), en una población de niñas y niños con obesidad. Para ello, trabajaron con muestras que extrajeron de 78 pacientes del Hospital de Niños de La Plata y, como resultado de la primera instancia del estudio, hallaron tres nuevas mutaciones que, hasta el momento, no se habían reportado en ninguna parte del mundo.

Las mutaciones ocurren aleatoriamente por fallas durante la división celular y son transmitidas de padres a hijos. En el caso de los chicos donde hallamos esto, pudimos analizar también a sus progenitores y encontramos, en dos casos, que las madres eran las portadoras de esta mutación y otro en un padre. En general coincide con una historia previa de obesidad, explica Florencia Di Rocco, investigadora de la Comisión de Investigaciones Científicas (CIC) e integrante del equipo, en diálogo con Agencia CTyS – UNLaM.

Un gen problemático

A diferencia de la obesidad multifactorial diagnosticada tradicionalmente, en la que los factores que intervienen pueden ser genéticos, pero también ambientales o relacionados con el sedentarismo y la ingesta de alimentos poco adecuados, en la monogénica el componente principal es genético.

Es un tipo de obesidad, en general, más severa. Empieza mucho más temprano, los chicos a veces desde los primeros meses y años de vida comienzan a ganar peso y esto se produce porque tienen un hambre voraz, lo que se llama ‘hiperfagia’. Este gen (MC4R) es muy importante en el control del apetito. Lo que producen las mutaciones es que no haya una señal de saciedad, destaca.

Lo que agrava la situación de las personas que padecen este tipo de enfermedad es la dificultad para acceder a un correcto diagnóstico, ya que la única forma de detectarla es a través de un test genético. El estudio es sencillo porque es un gen muy pequeño, el problema es que en los hospitales no se hace habitualmente, no es un test de rutina que los pediatras o nutricionistas ordenen hacer porque no es una enfermedad frecuente y, principalmente, por la ausencia de información. Por eso nos parece importante que, a futuro, podamos ofrecer desde el IMBICE este servicio, precisa Di Rocco.

Esta situación, según la investigadora de la CIC, conlleva a que esta población se encuentre subdiagnosticada y realicen tratamientos convencionales, como un régimen alimenticio y actividades de ejercitación física, que dan pocos resultados. Hay una medicación que en otros países ya está aprobada para poder tratar casos de obesidad monogénica. No ha llegado aún a nuestro país, pero seguramente estará disponible en un tiempo no muy lejano, augura.

La población infantil, en la mira

Actualmente, son pocas las cifras que se conocen sobre la cantidad de niños, niñas y adolescentes que padecen obesidad monogénica. Las científicas estiman que, en la población infantil, son más de veinte mil los afectados por esta patología en la provincia de Buenos Aires. Esta estimación surge de conocer que, en el resto del mundo, entre un 0,5 y un 5 por ciento de los casos de obesidad en los chicos pueden ser de este tipo. Entonces, en base a la frecuencia general de obesidad que tenemos acá, calculamos que puede estar cerca de ese número, puntualiza.

Con el objetivo de buscar otras posibles mutaciones en el MC4R y una mejor estimación de la prevalencia de la enfermedad, el estudio se ampliará, próximamente, a 120 pacientes del Hospital de Niños Sor Maria Ludovica de La Plata y el Hospital Subzonal Especializado Elina de La Serna.

Cada vez que encontramos una mutación nueva tenemos que estudiar cómo impactan en el funcionamiento del receptor para probar que tiene una relación con la enfermedad, porque podría ocurrir que sean inocuas, es decir, que no tengan un impacto. Sin embargo, la expectativa es encontrar también mutaciones que ya han sido descriptas en otros países porque nosotros tenemos una historia demográfica que remite a Europa y otros continentes y eso incide, concluye.

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