Se trata de una enfermedad inmunológica, inflamatoria poco frecuente que afecta principalmente regiones del sistema nervioso como el nervio óptico y la médula espinal.
La neuromielitis óptica (NMO) es una enfermedad del sistema nervioso central que se produce cuando el sistema inmunológico ataca erróneamente los nervios ópticos y la médula espinal, producto de una respuesta inflamatoria conocida como recaída o brote.
La NMO es considerada una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes en el mundo. Aunque se puede presentar tanto en población pediátrica como en población de edad avanzada, la edad media de inicio oscila entre los 35-40 años. Aproximadamente, el 90% de los casos a nivel mundial son mujeres, que desarrollan la enfermedad de forma esporádica, sin que se pueda determinar un patrón genético familiar determinante.
Los síntomas de la NMO incluyen dificultad para caminar, ceguera, fatiga, dolor, y debilidad muscular, entre otros. Las recaídas pueden generar daño neurológico irreversible y acumulativo, provocando una limitación en las capacidades de la persona ya que la recuperación tras cada recaída no suele ser completa; por ello, los pacientes pueden ir acumulando discapacidad como consecuencia de los diferentes episodios neurológicos. En mayor o menor grado de severidad, los pacientes sufrirán problemas visuales y debilidad en las extremidades, u otros síntomas. En los casos más graves, puede aparecer ceguera o parálisis. Sin tratamiento y librada a su evolución natural, el 50% de los pacientes necesitará una silla de ruedas para desplazarse a los 5 años del inicio de la enfermedad; para ese entonces el 62% de los pacientes van a estar funcionalmente ciegos. “Las secuelas neurológicas se acumulan con cada recaída clínica, lo que resulta en un deterioro a corto y largo plazo de las funciones motoras y/o visuales, además de afectar otros órganos. Alrededor de la mitad de los pacientes con NMO pueden tener un deterioro severo de la visión (de uno o ambos ojos) y de la marcha a los 5 años como consecuencia de las recaídas. Además, otros síntomas invisibles como fatiga, deterioro cognitivo, trastornos del ánimo, entre otros afectan de forma significativa la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, es muy importante la adherencia al tratamiento indicado y los controles médicos correspondientes para disminuir el riesgo de padecer una recaída a futuro”, detalla el Dr. Carnero Contentti (MN: 126350), MD MSc, fundador de la Unidad de Neuroinmunología, Departamento de Neurociencias del Hospital Alemán de Buenos Aires.
Durante mucho tiempo, lo que hoy se reconoce e identifica como neuromielitis óptica, se consideró que se trataba de una variedad agresiva de Esclerosis Múltiple. Y, aunque es cierto que comparten sintomatología común, el avance en las pruebas diagnósticas e identificación de anticuerpos específicos, hace que a día de hoy se las reconozca como enfermedades diferentes. Si bien ambas son enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central su evolución y tratamientos no son iguales. “Durante muchos años la NMO fue clasificada como una variante rara y severa de la EM llamada variante óptico espinal asiática. Sin embargo, actualmente existen variadas características clínicas, de laboratorio, neuroimágenes y en la anatomía patológica que distinguen la NMO de la EM, especialmente por la presencia de un biomarcador capaz de diferenciarlas, los anticuerpos anti-aquaporina 4 (AQP4-IgG). Este biomarcador es encontrado en aproximadamente el 80% de los pacientes con NMO. Su diferenciación es importante a la hora de elegir la estrategia terapéutica ya que como concepto general las drogas utilizadas en EM pueden promover recaídas en los pacientes con NMO”, explica el Dr. Edgar Carnero Contentti.
Dado a que se trata de una enfermedad rara, muchos pacientes pueden experimentar diagnósticos errados en algún momento de su evolución. Hoy en día, gracias a un mayor conocimiento de la enfermedad, se ha conseguido un diagnóstico más preciso y más precoz y como consecuencia, un inicio temprano de los tratamientos, que favorecen a largo plazo un mejor manejo de la enfermedad y evolución de los pacientes.
“Todo paciente que reciba el diagnóstico de NMO deberá iniciar una terapia crónica. El objetivo del tratamiento a largo plazo es reducir o prevenir la aparición de las recaídas que ocasionarán empeoramiento de los síntomas ya conocidos o nuevas secuelas, que a su vez llevarán a un acúmulo de discapacidad. Hasta el 2019, los únicos tratamientos disponibles para la NMO eran drogas indicadas para otras enfermedades autoinmunes y, bajo esa experiencia, estos tratamientos demostraron ser moderadamente efectivos para la NMO. En líneas generales, estas drogas son tratamientos inmunosupresores que intentan detener el ataque por parte del sistema inmunológico. Hoy en día se ha ampliado el arsenal terapéutico con el que contamos a la hora de seleccionar la terapia crónica, pudiendo elegir entre diferentes vías de administración, mecanismos e inicio de acción. Actualmente, existen nuevas terapias que fueron específicamente diseñadas para tratar estos pacientes. En los últimos años (2019 y 2020) se aprobaron eculizumab, inebilizumab y satralizumab, ya que demostraron ser eficaces y seguras en estudios controlados de pacientes con NMO, especialmente en aquellos que son seropositivos para AQP4-IgG. Esto hace que los pacientes seropositivos para este marcador tengan más opciones terapéuticas para poder personalizar más aún el tratamiento a largo plazo”, concluye el Dr. Carnero Contentti.