La mayoría de las enfermedades poco frecuentes afectan a niñas y niños

Las EPF son aquellas enfermedades que tienen una baja incidencia en la población, menos de 1 caso en 2000 habitantes. Sin embargo, afectan a un gran número de personas, en su gran mayoría durante la infancia. Existen más de 7.000 enfermedades raras, muchas de ellas desconocidas.

El Hospital Garrahan es la institución pediátrica pública de referencia en la detección y atención de los niños y niñas con algún tipo de enfermedad poco frecuente (EPF) en Argentina y Latinoamérica. En total, se calcula que existen más de 7.000 enfermedades casi desconocidas muy diferentes entre sí pero que comparten una problemática en común. Hoy se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Se conoce que la mayoría de las EPF afectan a niños y que, de ellas, más del 70% tiene un origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. Las enfermedades raras que padecen niños y niñas son tan desconocidas para los padres, la sociedad y la comunidad médica en general que su detección puede ser muy complicada

“El Garrahan es el centro pediátrico público de alta complejidad para la atención de las enfermedades poco frecuentes como el cáncer, las enfermedades genéticas, inmunitarias o neurológicas”, destacó la  directora médica ejecutiva Patricia García Arrigoni. “Se sabe que la detección temprana y la atención interdisciplinaria , incluyendo la perspectiva de la familia ,son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes”, dijo. Por ello, en el Garrahan este tipo de enfermedades son tratadas y detectadas en forma transversal e interdisciplinaria por todos los servicios médicos, más allá de las especialidades.

“Son un grupo de enfermedades que por separadas son extremadamente inusuales, pero en conjunto representan el 10 por ciento del total de enfermedades a nivel mundial”, explicó la jefa del servicio de Crecimiento y Desarrollo y referente en el tema, Virginia Fano. En tanto, aclaró que “existe un retraso en el proceso del diagnóstico por múltiples razones: escaso conocimiento, demora en la consulta especializada y difícil acceso a los estudios de mayor complejidad. Sin embargo, algunas EPF como inmunodeficiencia en niños y niñas, errores congénitos del metabolismo, enfermedades neurológicas y epilepsias refractarias, enfermedades esqueléticas tales como acondroplasia ya son tratadas con regularidad en el Hospital”.

Otro aspecto vinculado al tratamiento de estas enfermedades, es la transición a la medicina del adulto. “Al desafío del diagnóstico de certeza, el seguimiento y los posibles tratamientos, se suma la transición al seguimiento a la medicina del adulto”, explicó Fano, quien encabezó esta semana una teleconferencia entre el Garrahan, y los hospitales bonaerenses San Juan de Dios y Sor María Ludovica, referentes con los que se trabaja la transición de los pacientes pediátricos a la medicina del adulto.

En todos los servicios del Hospital, y desde su fundación, se han atendido niños con EPF y el modelo asistencial con el que trabajamos, centrado en el paciente y su familia, ha aportado avances en el conocimiento, asistencia y mejoría de la calidad de vida de los niños con estas enfermedades”, coincidieron especialistas del Garrahan, y remarcaron los logros y avances en el tratamiento de casos de tumores,  inmunodeficiencias primarias, enfermedades neurológicas y enfermedades esqueléticas como la osteogénesis imperfecta.

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