Un nuevo pangenoma humano podría revolucionar la medicina

Un grupo de científicos pertenecientes a un consorcio internacional acaba de dar a conocer, en la revista Nature, un borrador de un nuevo mapa genético que, por primera vez, incluye la diversidad humana.

En 2003, hace exactamente veinte años, un proyecto internacional de investigación científica denominado Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano, descifró y cartografió por vez primera el mapa del ADN de los seres humanos, es decir, logró clasificar la mayoría de los genes que codifican y no codifican proteínas en un único mapa de referencia.

Las proteínas son moléculas de gran tamaño cuya función es regular, entre otras cosas, lo que realizan los órganos tales como el cerebro, los pulmones, el corazón, etc.

Los genes, como si fueran los directores de una orquesta, les dictan a las proteínas qué hacer y qué no hacer; de ahí que tanto genes como proteínas trabajen al unísono para que el cuerpo humano funcione con la exactitud y precisión de un mecanismo de relojería.

No obstante, cuando alguno o muchos de estos genes fallan -por las instrucciones erróneas heredadas de nuestros ancestros, o bien por factores ambientales, o por ambas cosas- entonces el organismo sufre las consecuencias y surgen enfermedades como el cáncer.

De ahí que comprender el genoma -que es el manual de instrucciones codificado en el ADN de cada persona- resulta de importancia capital para diagnosticar y tratar una multitud de enfermedades que hasta ahora no tienen cura.

Este ADN está conformado por un texto de unas 3 mil millones de letras que hace combinaciones de las letras ACGT, por ejemplo, AGTCCGAA… Cada letra representa un compuesto químico. Así, por ejemplo, la A, que es Adenina, posee una fórmula química que es C5H5N5. Lo mismo sucede con el resto de las letras, las cuales tienen su propia composición química.

Ahora bien: lo que los científicos han analizado desde 2003 -a partir del mapa de referencia- no ha resultado suficiente para crear un mapa realmente detallado de la complejidad del genoma humano. Tan es así que, desde hace veinte años, los investigadores buscan variantes genéticas aún no detectadas en dicho mapa de referencia del genoma, el cual se creó a partir del ADN aportado por donadores de la ciudad de Búfalo, Estados Unidos. Algo aquí, evidentemente, está fallando.

Y para solucionar este fallo, o esta omisión, un equipo de investigadores acaba de dar a conocer un trabajo publicado en la revista Nature, mediante el cual proponen el primer borrador de un Pangenoma Humano.

Un pangenoma es la unión de todos los genomas de un conjunto de organismos los cuales pertenecen a un mismo clado. El clado no es otra cosa que un corte que se realiza en el llamado árbol filogenético, el cual empieza con un antepasado común y que reúne a todos sus descendientes.

En el genoma de referencia, el 2003, habían faltado -existía una laguna- 47 genomas que afortunadamente han sido ya incorporados en el borrador del pangenoma de este 2023. De hecho, este nuevo modelo ha podido añadir genomas de individuos de África y América. Ello significa que se han añadido 119 millones de letras de ADN.

El reto ahora para los científicos consistirá en reunir 350 genomas completos en un solo pangenoma que podría publicarse a mediados de 2024.

En una entrevista concedida al periódico El País, Francisco Martínez Jiménez, un bioinformático del Instituto de Oncología Vall D’Hebron de Barcelona, mencionó que “el genoma de referencia actual [el de 2003], está elaborado principalmente de ADN de personas de origen europeo; que haya diversidad genética en el pangenoma es muy relevante, particularmente en el cáncer”, dijo.

Otra de las ventajas de este pangenoma es que permitirá representar mediante la informática y otras técnicas miles de variantes genómicas nuevas en regiones del genoma que antes era difícil explorar, lo que significa que, quizá a partir de 2024, y en lo que resta de esta década, puedan por fin tratarse enfermedades que afectan a otros grupos de la población sin ningún origen europeo.

Para realizar el pangenoma actual, se les realizó un análisis genético a 47 individuos de África, a 16 personas de origen americano de regiones como Perú, Colombia y Puerto Rico. Además de 6 genomas de Asia y solamente uno europeo.

Por otra parte, es evidente que la primera revolución genética se produjo en 2003 con la publicación de aquel mapa del genoma humano tan esperanzador. Pero entonces: ¿nos encontramos ante una segunda revolución genética que cambiará la manera en la que, por ejemplo, los médicos curarán enfermedades hereditarias o producidas por el ambiente.

Yo diría que sí, ya que la suma de estos 119 millones de letras del ADN de otras poblaciones seguramente traerá consecuencias positivas no solamente para tratar enfermedades, sino quizá para prevenirlas desde el nacimiento. Podrían existir, también, tratamientos personalizados.

El reto ahora para los científicos será terminar de descifrar el genoma humano de referencia y, por supuesto, el nuevo pangenoma, lo cual implica una tarea de enorme esfuerzo, pero sobre todo de tiempo.

Quizá esta segunda revolución del genoma se beneficie de otra gran revolución que coincidentemente también se produjo este 2023: el de la inteligencia artificial generativa, la cual podría ayudar a develar los misterios del extenso y complejo genoma humano.

Sin embargo, ambas revoluciones conllevan un debate ético con respecto al hecho de quién o qué grupos de poder controlarán la información que se produzca tanto en la esfera de la inteligencia artificial como en la esfera del genoma humano.

En lo que respecta a la inteligencia artificial, el debate en torno a sus implicaciones ya está aquí, ya que, como lo plantea el filósofo Antonio Salgado Borge, articulista en Aristegui Noticias, “a corto plazo el riesgo más inminente es un aluvión de desinformación y falsificaciones que, en el extremo, harán imposible distinguir lo verdadero de lo falso”.

En lo que respecta al genoma humano y al pangenoma, una de sus implicaciones éticas podría ser la discriminación que se haga de ciertos grupos de la población y de algunas personas a partir de qué tan sanos estén o no. Ya que, si en el futuro la gente podría someterse a un tratamiento genético desde el nacimiento que le cure alguna enfermedad, ¿qué sucederá con aquellos que por razones económicas no puedan someterse a dicho tratamiento? ¿Existirá una sociedad que haga una distinción y que discrimine a aquellos individuos que no estén modificados genéticamente en aras de crear una sociedad con personas más “aptas” que otras? ¿Quién o quiénes definirán qué será lo apto y lo que no?

En una de sus alocuciones, hace ya varias décadas, la filósofa de origen judío Hannah Arendt, autora entre otros libros de Los orígenes del totalitarismo, y una de las más fervientes críticas del nazismo, llegó a mencionar que “el revolucionario más radical se convertirá en un conservador el día después la revolución”, haciendo alusión al hecho de que no siempre las revoluciones -sobre todo las que van en manos de la ciencia- se traducen en verdaderos avances o en la mejora de la calidad de vida de los seres humanos.

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