Un ensayo clínico internacional busca identificar las claves genéticas o inmunológicas que expliquen el estadio de hiperinmunidad frente al virus.
El principal objetivo del ensayo clínico internacional (Medicina genómica para identificar los genes de susceptibilidad/causantes de la hiperinmunidad debido a la infección por SARS-CoV-2) es identificar las claves genéticas o inmunológicas que expliquen el estadio de hiperinmunidad que desarrollan algunos pacientes frente a la COVID-19.
En dicho ensayo participa el Hospital Universitario Infanta Leonor, en Madrid, a través de su Unidad de Ensayos Clínicos COVID-19 y cuya segunda fase acaba de iniciar. La hipótesis de partida de los investigadores es que los receptores celulares del virus, que constituyen la llave que utiliza el SARS-CoV-2 para entrar en la célula, no se expresan o lo hacen de una forma diferente en estas personas, en comparación con el resto de la población.
La investigación se enmarca dentro del consorcio internacional COVIDHGE (COVID Human Genetic Effort), liderado por el Dr. Jean-Laurent Casanova, Ph. D., pediatra e inmunólogo en entrenamiento, de la Rockefeller University, en Nueva York, Estados Unidos, coordinado a nivel nacional por la Dra. Aurora Pujol, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La Dra. Pujol explicó cómo se puso en marcha esta investigación. Desde el principio de la pandemia nos dimos cuenta de que una minoría de personas por debajo de los 50 años, sin patología previa o comorbilidades, desarrollaba COVID-19 grave y llegaba tanto a las unidades de cuidados intensivos del Hospital de Bellvitge como de otros hospitales. En marzo de 2020 nos sumamos al consorcio internacional COVIDHGE, con la intención de conseguir reclutar un número elevado de pacientes y analizar sus genomas.
Asimismo, destacó que el proyecto cuenta con la experiencia de su grupo de trabajo en el ámbito del estudio de las enfermedades raras.
Nosotros podíamos aportar el conocimiento en diagnóstico genómico e identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras del cerebro mediante el uso de nuestros algoritmos computacionales, que han tenido gran éxito en estas enfermedades raras y ultrararas. Este nuevo conocimiento científico es importante para buscar tratamientos, más allá del diagnóstico, por eso pensamos que tuneando nuestros algoritmos para detectar defectos del sistema inmune podríamos ayudar a entender los mecanismos de respuesta a este virus y mejorar los tratamientos.
Anticuerpos neutralizantes contra interferones
El Dr. Jesús Troya, especialista en medicina interna en el Hospital Universitario Infanta Leonor manifestó a Medscape en español que durante la primera fase del estudio, que comenzó en mayo de 2020, los investigadores determinaron la presencia de anticuerpos neutralizantes contra los interferones de tipo I que constituyen una parte de la inmunidad antiviral intrínseca e innata, cuya deficiencia puede resultar en la propagación viral, llegando a desencadenar una inflamación excesiva en personas infectadas con SARS-CoV-2, lo que puede resultar en progresión clínica o incluso la muerte.[1]
Dr. Jesús Troya/Fuente: Hospital Infanta Leonor