Un estudio elevó a 102 la cantidad de genes vinculados con el autismo

Un estudio de secuenciación genética de autismo elevó a 102 -de los 65 identificados en 2015- los genes que se vinculan con el riesgo de tener este trastorno, luego de un trabajo que involucró 35.000 muestras de 12.000 personas recogidas en 50 centros de todo el mundo, reveló una publicación científica.

La investigación, publicada en la revista Cell, fue liderada por Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Genómica del Hospital Monte Sinaí de Nueva York y director del Seaver Autism Center en lo que constituye “el mayor estudio de secuenciación genética de autismo” a la fecha.

“Este es un estudio histórico, tanto por su tamaño como por el gran esfuerzo de colaboración internacional requerido. Con estos genes identificados podemos empezar a entender qué cambios cerebrales subyacen en el trastorno del espectro autista (TEA) y empezar a considerar nuevos enfoques de tratamiento”, destacó Buxbaum.

La obtención de la muestra fue posible gracias al Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), un grupo internacional de científicos que comparte información y datos de personas con TEA.

Se trata de una iniciativa que ayuda a mejorar la investigación y el diagnóstico de este trastorno que afecta -al menos- a uno de cada 100 niños en todo el mundo, informó la agencia EFE.

Los TEA son un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta, la capacidad de comunicación y el lenguaje de los niños que lo tienen.

En gran parte de los casos, este trastorno se diagnostica clínicamente porque muchas de las características de los niños con autismo son relativamente fáciles de identificar (no hablan, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades sociales, etc.).

Sin embargo, a la hora de diagnosticarlo genéticamente, los especialistas solo pueden confirmar una pequeña parte de los casos porque hasta 2014 solo había nueve genes identificados; 65 en 2015 y 102 ahora.

El estudio publicado hoy analizó tanto las mutaciones genéticas raras y heredadas como las espontáneas e identificó los 102 genes vinculados al riesgo de tener TEA, 49 de ellos asociados con retrasos en el desarrollo.

Además de identificar subconjuntos de los 102 genes asociados con el TEA, los investigadores mostraron que estos genes afectan al desarrollo o la función del cerebro y que en ambos casos pueden resultar en autismo.

También encontraron que las dos clases principales de células nerviosas, las neuronas excitadoras y las inhibidoras, pueden resultar afectadas por el autismo.

“A través de nuestros análisis genéticos descubrimos que no es solo una clase importante de células la que está implicada en el autismo, sino que muchas interrupciones en el desarrollo del cerebro y en la función neuronal pueden llevar a este trastorno”, explicó el investigador Buxbaum.

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